A partir de Janeiro, vai ser possível diagnosticar precocemente mais 13 doenças metabólicas. Com a mesma picada no pé, recorrendo a uma tecnologia inovadora que já está instalada no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto), precursor da introdução do rastreio precoce em Portugal, vai ser possível detectar a presença de outras doenças metabólicas raras, para as quais existe tratamento. A experiência-piloto com o novo sistema (Tandem Mass) foi anunciada, este fim-de-semana, durante o 5º Encontro Nacional da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas (APOFEN), em Lisboa. Rui Barros Silva, presidente da associação, considera a introdução deste sistema - ainda que, em fase experimental, apenas para os testes realizados na região Norte - um importante passo, já que permitirá, à semelhança do que já acontece com a fenilcetonúria e o hipotiroidismo congénito, tratar, desde a nascença, os portadores destas patologias metabólicas. Apesar de raras, as doenças do ciclo da ureia, a homocistinúria clássica, a leucinose, a tirosinemia e as várias formas de acidúria existem e afectam a vida de toda a família. Fonte: Jornal de Notícias |
